Ανακαλύφθηκαν γονίδια σχετικά με το Αλτσχάιμερ

Δύο μεγάλες διεθνείς ομάδες επιστημόνων ανακάλυψαν πέντε νέα γονίδια που συνδέονται με την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ. Μέσα σε αυτούς είναι και Έλληνες ερευνητές, που δραστηριοποιούνται τόσο στην Ελλάδα, όσο και σε άλλες χώρες. Το αποτέλεσμα ήταν να διπλασιάσουν τον αριθμό των γενετικών παραγόντων που έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα (δέκα συνολικά) που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη νευροεκφυλιστική πάθηση, η οποία αποτελεί την πιο κοινή και οδυνηρή μορφή άνοιας στους ηλικιωμένους.

Οι νέες γενετικές έρευνες -οι μεγαλύτερες του είδους μέχρι σήμερα- πραγματοποιήθηκαν από δύο ερευνητικές κοινοπραξίες, αποτελούμενες από συνολικά περίπου 300 επιστήμονες, οι οποίοι ανέλυσαν και συνέκριναν το γονιδίωμα 54.000 ατόμων (τόσο ασθενών, όσο και υγιών), εντοπίζοντας έτσι τις νέες γενετικές παραλλαγές (MS4A, ABCA7, CD33, EPHA1, CD2AP) που ευθύνονται για τη νόσο, και οι οποίες έρχονται να προστεθούν στα ήδη γνωστά γονίδια (CLU, PICALM, CRI, BIN1, APOE).

Οι δύο ερευνητικές ομάδες, που δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", σύμφωνα με τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό, ξεκίνησαν ανεξάρτητα, αλλά στην πορεία αντάλλαξαν τα ερευνητικά αποτελέσματά τους, επιβεβαιώνοντας έτσι η μια τα στοιχεία της άλλης. Μεταξύ των ερευνητών περιλαμβάνονται και οι ελληνικής καταγωγής: Μάγδα Τσολάκη (Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης-Τμήμα Νευρολογίας), Παναγιώτης Δελούκας (Ινστιτούτο Κέμπριτζ Wellcome Trust Sanger), Άννα Καρυδά (πανεπιστήμιο Σαν Φρανσίσκο-Τμήμα Νευρολογίας) και Πετρούλα Πρωίτση (King’s College Λονδίνου-Ινστιτούτο Ψυχιατρικής-Τμήμα Νευροεπιστημών),

Οι ερευνητές εκτίμησαν ότι, αν και οι νέες μελέτες βελτιώνουν την επιστημονική κατανόηση για τις γενετικές-κληρονομικές αιτίες της νόσου Αλτσχάιμερ, στο μέλλον είναι βέβαιο ότι θα βρεθούν και άλλοι υπεύθυνοι γενετικοί παράγοντες. Οι επιστήμονες υποπτεύονται ότι τα γονίδια ευθύνονται για το 60% έως 80% του κινδύνου εκδήλωσης της πάθησης. Οι μοριακοί βιολόγοι θα μελετήσουν τώρα ενδελεχώς το πώς τα νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν, εμπλέκονται στη νόσο.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι, καθώς ανακαλύπτουν συνεχώς νέα γονίδια σχετιζόμενα με την πάθηση, άρα και νέους βιολογικούς μηχανισμούς που την προκαλούν, θα καταφέρουν τελικά να ρίξουν πλήρως φως στην αιτιολογία της νόσου. Ο στόχος είναι να αναπτύξουν αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες, που όχι μόνο θα σταματούν αλλά και θα αναστρέφουν την εκφύλιση του εγκεφάλου, κάτι πάντως που μπορεί να απαιτήσει τουλάχιστον 15 χρόνια, όπως είπαν (προς το παρόν, τα υπάρχοντα φάρμακα απλώς "καμουφλάρουν" τα συμπτώματα και επιβραδύνουν κάπως την εξέλιξη της άνοιας). Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι ορισμένες πρωτεΐνες δημιουργούν πλάκες σε μερικές περιοχές του εγκεφάλου, καταστρέφοντας τους νευρώνες (εγκεφαλικά κύτταρα) και προκαλώντας μη αναστρέψιμη βλάβη στις νοητικές λειτουργίες, με κυριότερο σύμπτωμα την απώλεια της μνήμης.

Το Αλτσχάιμερ πλήττει περίπου το 13% των ανθρώπων άνω των 65 ετών και μέχρι το 50% όσων είναι άνω των 85 ετών. Καθώς οι πληθυσμοί των ανεπτυγμένων, αλλά σταδιακά και των αναπτυσσόμενων χωρών, γερνάνε όλο και περισσότερο, ο αριθμός των περιστατικών εκτιμάται ότι θα αυξηθεί δραματικά. Μέχρι το 2030 αναμένεται να υπερδιπλασιαστεί παγκοσμίως, σε σχεδόν 66 εκατομμύρια, και σε 115 εκατ. έως το 2050, θέτοντας έτσι ένα όλο και πιο δυσβάστακτο οικονομικό, κοινωνικό και ανθρώπινο φορτίο στις οικογένειες, στις κυβερνήσεις και στις κοινωνίες.silver city